閱讀延伸
　　基因歧視（Gene Discrimination）是指隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，人們有可能從基因的角度對人類全體的遺傳傾向進(jìn)行預(yù)測，這些遺傳信息的揭示和公開，將對攜帶某些“不利基因”或“缺陷基因”者的升學(xué)、就業(yè)、婚姻等社會活動產(chǎn)生不利的影響�；蚱缫暱梢允轻槍σ粋�人、一個家族或一個種族。攜帶有腫瘤、心血管病等高發(fā)疾病的基因，或嗜煙酒、犯罪傾向基因以及智商、性格、生理特征基因，確定著某種傾向，即或者是機(jī)體發(fā)育期中的重要隨機(jī)事件，或者也許終生不表現(xiàn)。在社會活動中因此而受到不利影響和歧視是不公正的。（黃尚志提供）

編者的話

3名考生參加佛山市公務(wù)員招錄考試，因查出攜帶地中海貧血基因被取消錄用資格，于是將組織體檢的佛山市人力資源和社會保障局告上法庭，該案也被稱為“中國基因歧視第一案”。上月，這個案子以3考生終審敗訴而告結(jié)束。就這樣，基因歧視，不再是學(xué)者的杞人憂天，它已經(jīng)實實在在地落地，今天，是佛山的三個考生，明天，可能就是你我他。盡管佛山中院已提出司法建議，建議對沒有明顯臨床癥狀的地貧患者能否進(jìn)入公務(wù)員序列進(jìn)行調(diào)研；但是，如何使更多的人能夠免于基因歧視，還有很長的路要走。本報編輯部約請中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所、北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系研究員，WHO遺傳病社區(qū)控制合作中心主任，中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會常委，國家人口計生委專家組成員，全國產(chǎn)前診斷顧問組成員，中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會副會長黃尚志和南方醫(yī)科大學(xué)教育研究與督導(dǎo)評估中心教授林新宏與讀者分享他們的思考。

佛山案例之所以引起法學(xué)界、遺傳學(xué)界、倫理學(xué)界的熱議，成為網(wǎng)絡(luò)的熱門話題，是因為它是貨真價實的基因歧視，提醒人們，世人所擔(dān)心的問題在中國確確實實發(fā)生了

現(xiàn)代科學(xué)的發(fā)展為人類的生活改善提供了前所未有的促進(jìn)，人們從中獲得了方便和利益。但是，“不經(jīng)風(fēng)雨怎能見彩虹”，人類對事物的認(rèn)識除了正面的了解之外，常常需要經(jīng)歷反面的教訓(xùn)，而且這反面的教材能讓人們了解原先未曾想到的事情，因而對事物了解更深入更全面。佛山案例就起到了這種作用，使人們真實了解到對于遺傳信息的本身用途之外，還會出現(xiàn)誤用和濫用。

科學(xué)上的某些發(fā)展如果應(yīng)用不當(dāng)，就會導(dǎo)致傷害的事例不勝枚舉。最顯著的是原子能的開發(fā)，它為人類提供了新的能源，但也被應(yīng)用于軍事，成為屠殺的威懾武器。遺傳學(xué)的發(fā)展、基因分析方法的確立和應(yīng)用，為人們探索遺傳性疾病的奧秘開啟了大門，為遺傳病的臨床診斷和產(chǎn)前診斷提供了手段，為患者和家庭解除了疾苦，也使個性化治療成為可能。遺傳信息不僅關(guān)系到本人，還涉及到其親屬，因此遺傳信息屬于個人的隱私，只能為個人及其家庭為預(yù)防遺傳病所使用。這就要求提供遺傳檢測的機(jī)構(gòu)為服務(wù)對象保守秘密，不得向第三者泄露，以免因此而受到傷害，這就是遺傳服務(wù)中的倫理學(xué)問題。

佛山案例是發(fā)生在中國的涉及基因歧視的典型案例，它并未結(jié)束，我們從中可以獲得許多啟示。

1.相對傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)來說，遺傳學(xué)還是一個新興的交叉學(xué)科，專業(yè)性很強(qiáng)，人們的知識還不夠普及。一般非專業(yè)人員對遺傳病的了解還很膚淺，容易產(chǎn)生誤解。例如，地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病，兩個基因都有缺陷時個體才會患病，而只攜帶一個突變基因的個體不是患者，表型是正常的，在遺傳學(xué)專業(yè)術(shù)語中被稱為雜合子（或通常所稱的攜帶者）。常染色體隱性遺傳的雜合子沒有臨床癥狀，也永遠(yuǎn)不會成為患者，生活和工作都不受影響。雜合子與患者存在本質(zhì)的差別，不能等同起來。但佛山案例中就發(fā)生了這樣推演的錯誤，以致將雜合子個體說成是血液病患者。

2.其次是技術(shù)的適用問題。這項技術(shù)應(yīng)用要遵循醫(yī)學(xué)倫理學(xué)原則，應(yīng)該嚴(yán)格控制在醫(yī)學(xué)的范疇內(nèi)。提供這種服務(wù)應(yīng)該是服務(wù)對象的知情選擇，是為了醫(yī)學(xué)的目的、病人的利益，而不是為了遺傳檢測機(jī)構(gòu)的利益，或被用于其他目的。人們尋求遺傳檢測是為了防病治病，不應(yīng)因此而受到傷害，因基因缺陷而受到歧視。在中國南方省份地中海貧血高發(fā)地區(qū)，進(jìn)行雜合子篩查和基因檢測，其本意在于發(fā)現(xiàn)雜合子，進(jìn)而向同為相同基因雜合子的夫婦提供首次妊娠的產(chǎn)前診斷，預(yù)防地中海貧血患兒的出生，這完全是為家庭著想。如果出于其他目的，就是遺傳檢測技術(shù)的濫用，必然會發(fā)生基因歧視。如，獲取遺傳信息以決定雇傭或辭退雇員，用來確定是否提高健康保險費用或拒絕保險等。

3.負(fù)責(zé)任的遺傳學(xué)家需要認(rèn)真考慮，除了可能的基因歧視，在我們的遺傳服務(wù)中如何避免傷害的發(fā)生。例如，當(dāng)人們還不能確定易感性與真實的患病之間的區(qū)別時，“基因體檢”“基因CT醫(yī)院”提供的服務(wù)會不會被誤解，產(chǎn)生不良的負(fù)面心理作用，以及可能的基因歧視。

4.本來有許多事，我們的出發(fā)點是好的，但由于宣傳不夠或執(zhí)行中出現(xiàn)偏差，不能獲得預(yù)期效果。例如，婚前檢查本是一項很好的醫(yī)學(xué)服務(wù)，是一次接受生育醫(yī)學(xué)的機(jī)會，但在強(qiáng)制性婚檢取消后，婚檢率立即下降幾乎到零；現(xiàn)在實行了免費婚檢，接受服務(wù)的人仍然寥寥無幾，其原因到底是什么？是我們的服務(wù)內(nèi)容有限？青年男女怕麻煩？還是宣傳解釋不夠，人們因擔(dān)心而回避這項服務(wù)，擔(dān)心檢查出問題將會被“禁止婚姻”？

佛山案例之所以引起法學(xué)界、遺傳學(xué)界、倫理學(xué)界的熱議，成為網(wǎng)絡(luò)的熱門話題，是因為它是貨真價實的基因歧視，提醒人們，世人所擔(dān)心的問題在中國確確實實發(fā)生了。通過一個真實的案例解決一個認(rèn)識問題，這也是學(xué)術(shù)界執(zhí)著于此的原因，希望類似事件不再發(fā)生。該案二審已經(jīng)結(jié)束，結(jié)局出乎人們的預(yù)料，也許是由于當(dāng)事人的具體訴求使法官難以決斷，因為這是一起“民告官”的公案，在許多頭緒厘清之前，判決行政敗訴是一件難事。但跡象表明，佛山案例已經(jīng)引起法官們的思考，在宣判之后，法官就基因檢測問題向佛山人事部門提出了司法建議。

佛山案例引起了人們的注意和重視，稱之為“基因歧視第一案”，那么會不會有第二案、第三案呢？根據(jù)目前有關(guān)方面的認(rèn)識現(xiàn)狀，此類案件恐怕不會絕無僅有，今后還有可能發(fā)生——如果我們不解決認(rèn)識問題的話。

當(dāng)2000年人類基因組計劃公布人類基因序列時，就強(qiáng)調(diào)了可能的基因歧視。而早在1995年美國的參議員就提出了反對基因歧視的法案，歷經(jīng)13年，美國國會終于在2008年5月通過了這個《基因信息不歧視法案》（The Genetic Information Nondiscrimination Act，GINA）。在中國，為了有效地制止各種形式的基因歧視，立法是必不可少的，但實現(xiàn)它可能有一段歷程。不過可以預(yù)見，它不會超過美國人民等待的時間。我們期待著，并要為這一天的到來作出我們的努力。

儀器設(shè)備

（作者為中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所、北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系研究員）