基因檢測(cè)可提前預(yù)知疾病風(fēng)險(xiǎn)

　　近日，博雅干細(xì)胞集團(tuán)推出了基因檢測(cè)服務(wù)，包括全套疾病風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)、重大疾病風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)和兒童能力傾向基因檢測(cè)。為消費(fèi)者提供包括消化系統(tǒng)疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、泌尿生殖系統(tǒng)、心腦血管系統(tǒng)、血液系統(tǒng)、免疫與代謝、神經(jīng)系統(tǒng)與精神系統(tǒng)、五官及皮膚、婦科疾病及其他150多種疾病的全套疾病風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)。據(jù)悉，這也是目前國(guó)內(nèi)最全的疾病檢測(cè)，并可針對(duì)檢測(cè)者的基因信息制定個(gè)性化的健康管理計(jì)劃。

　　基因是攜帶者遺傳信息的DNA功能片段，通過(guò)復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代，關(guān)聯(lián)著我們的身體健康。而基因檢測(cè)則是通過(guò)特定芯片技術(shù)分析基因所含有的遺傳信息從而預(yù)知自己患病的風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)通過(guò)改善生活環(huán)境和生活習(xí)慣，避免或延緩疾病的發(fā)生。

　　據(jù)了解，博雅基因檢測(cè)服務(wù)可檢測(cè)全基因組兩萬(wàn)多個(gè)基因，上百萬(wàn)個(gè)位點(diǎn)�，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關(guān)系。像血液分不同血型一樣，人體中正�；蛞卜譃椴煌幕蛐停椿蚨鄳B(tài)型。不同的基因型對(duì)環(huán)境因素的敏感性不同，敏感基因型在環(huán)境因素的作用下可引起疾病。單獨(dú)由異�；蛑苯右鸬募膊�，被稱(chēng)為遺傳病。而與遺傳有關(guān)的疾病多達(dá)4000多種，通過(guò)基因由父親或母親遺傳獲得。

　　博雅干細(xì)胞集團(tuán)董事長(zhǎng)許曉椿表示，“基因檢測(cè)服務(wù)能為人們提供更早的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，在疾病未發(fā)生之前就能發(fā)現(xiàn)其發(fā)病的可能性和發(fā)病率，并通過(guò)對(duì)生活方式的管理提高生活質(zhì)量和健康指標(biāo)�；驒z測(cè)可以知道自己是否攜帶有敏感基因，有針對(duì)性地做好飲食保健和生活習(xí)慣的調(diào)整，有效避免了疾病的發(fā)生。如果通過(guò)基因檢測(cè)，檢測(cè)出了身患的疾病，就可以提前避開(kāi)已發(fā)生疾病的并發(fā)癥，節(jié)省高昂的治療費(fèi)用�！�

　　據(jù)了解，博雅干細(xì)胞集團(tuán)的博雅基因港擁有138萬(wàn)份健康人群和70萬(wàn)份各類(lèi)疾病人群的基因信息，擁有960兆億DNA數(shù)據(jù)。博雅基因港還擁有中國(guó)首個(gè)將基因組單個(gè)核苷酸和基因結(jié)構(gòu)等多種因素相結(jié)合的分析軟件，及首個(gè)針對(duì)中國(guó)人地區(qū)生活差異性設(shè)定的疾病風(fēng)險(xiǎn)數(shù)據(jù)模型，可全面考慮可能會(huì)導(dǎo)致疾病發(fā)生的多種因素，對(duì)于不同地區(qū)的人群提供精準(zhǔn)的生活指導(dǎo)。其技術(shù)可以廣泛應(yīng)用于新生兒或兒童的疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和能力傾向分析，以及成人150多種常見(jiàn)和重大疾病的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)。

　　基因檢測(cè)技術(shù)或?qū)⑵平庥盟庪y題 預(yù)知患者不良反應(yīng)

　　藥物不良已成為美國(guó)第五大死因，科學(xué)家正積極研究人類(lèi)遺傳機(jī)制在藥物反應(yīng)中的作用。日前，美國(guó)新澤西初創(chuàng)基因公司推出種能夠檢測(cè)病人對(duì)非標(biāo)準(zhǔn)藥劑反應(yīng)的基因檢測(cè)方法，可預(yù)測(cè)患者對(duì)藥物的反應(yīng)。遺傳因素是造成藥物反應(yīng)個(gè)體和種族差異的主要原因。自從人類(lèi)基因組計(jì)劃實(shí)施和完成以來(lái)，藥物基因組學(xué)和其他組學(xué)應(yīng)運(yùn)而生，它研究DNA和RNA如何影響藥物反應(yīng)，和遺傳藥理學(xué)相輔相成，共為一體，研究人類(lèi)遺傳機(jī)制在藥物反應(yīng)中的作用。

　　人類(lèi)遺傳和基因多態(tài)性不僅引起臨床藥物效應(yīng)和毒性的個(gè)體差異，導(dǎo)致許多已經(jīng)進(jìn)入市場(chǎng)的新藥在突變基因攜帶人群中發(fā)生嚴(yán)重毒性而被撤出市場(chǎng)。統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明，絕大多數(shù)藥物在約1/3的使用者中不能取得滿意療效，約1/6的使用者發(fā)生不同程度的不良反應(yīng)，總的安全有效率僅約50%。通過(guò)人類(lèi)基因檢測(cè)，有望實(shí)現(xiàn)對(duì)更加復(fù)雜藥物種類(lèi)和劑量的選擇，以避免藥物不良反應(yīng)。

　　一家新澤西初創(chuàng)基因公司(GenomeLiberty)希望能推出一種能夠檢測(cè)病人對(duì)非標(biāo)準(zhǔn)藥劑反應(yīng)的基因檢測(cè)方法，預(yù)計(jì)這種檢測(cè)方法價(jià)格為99美金。在某些情況下，這種檢測(cè)能夠得知病人應(yīng)使用或避免使用某種藥劑。羅格斯大學(xué)的基因科學(xué)家JeffreyRosenfeld表示：“通過(guò)這種檢測(cè)得出的結(jié)論可制成卡片放在錢(qián)包里或iPhone應(yīng)用程序中，它會(huì)在你就醫(yī)時(shí)提醒你不應(yīng)使用哪種藥物。Rosenfeld表示，該公司將直接面向客戶(hù)推出這種測(cè)試。

　　目前，臨床上主要憑醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)和治療效果來(lái)調(diào)整用藥，因此需要對(duì)病人進(jìn)行長(zhǎng)時(shí)間的觀察和大量檢測(cè)，但這一過(guò)程復(fù)雜、費(fèi)時(shí)，易產(chǎn)生嚴(yán)重不良反應(yīng)或造成治療時(shí)機(jī)的延誤�！皞�(gè)體化醫(yī)學(xué)”將根據(jù)病人基因結(jié)構(gòu)信息，尤其是發(fā)生變異的基因結(jié)構(gòu)，有針對(duì)性地選擇藥物和劑量，降低藥物不良反應(yīng)發(fā)生率，減少患者調(diào)整用藥的次數(shù)和時(shí)間，從而大大減輕患者的痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。比如，可以根絕HER2基因檢測(cè)的結(jié)果，來(lái)判斷乳腺癌患者是否適合采用赫賽汀治療。

　　提早檢測(cè)易感基因有望延緩1型糖尿病進(jìn)展

　　糖尿病是近幾年非常高發(fā)的疾病之一，目前還沒(méi)有徹底根除的辦法，因此“治未病”備受關(guān)注。糖尿病分為1型和2型，前者主要由環(huán)境、免疫和自身遺傳因素導(dǎo)致胰腺(幾乎)不能分泌胰島素，需要依靠每天(多次)注射胰島素才控制血糖。2型主要由環(huán)境(生活方式)、肥胖和自身遺傳等導(dǎo)致胰島素抵抗，因而導(dǎo)致高血糖的病癥。

　　據(jù)了解，1型糖尿病患者在全球大約有2000萬(wàn)，中國(guó)大約有200萬(wàn)。在過(guò)去20年間，1型糖尿病發(fā)病率呈增加趨勢(shì)，且患者死亡率和常人相比更高。相比較2型糖尿病，1型糖尿病患者危害更大。一是患者年齡小，在省人醫(yī)接診的最小糖尿病孩子才2歲，大部分患者都是青少年;二是疾病管理不規(guī)范，不合理的胰島素補(bǔ)充所導(dǎo)致的高血糖或低血糖現(xiàn)象嚴(yán)重，以致各種并發(fā)癥接踵而至，患者壽命普遍縮短，給家庭帶去很多痛苦。

　　“盡管1型糖尿病的發(fā)病機(jī)制目前還不明確，但是隨著科學(xué)的發(fā)展，其早期診斷檢測(cè)和免疫治療技術(shù)已經(jīng)大大提高�！疤悄虿〉脑缙跈z測(cè)就好比是敵機(jī)已經(jīng)起飛，正常情況下，我們只有肉眼看到才知道，但是有了先進(jìn)的檢測(cè)技術(shù)就好比有了雷達(dá)以后，200公里外我們就能探測(cè)到敵機(jī)的出動(dòng)。”楊濤形象的比喻說(shuō)，“相對(duì)于傳統(tǒng)的檢測(cè)方法，目前世界上最先進(jìn)的胰島抗體檢測(cè)診斷正確率可達(dá)85%以上，江蘇省人民醫(yī)院內(nèi)分泌科已引進(jìn)并建立國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)1型糖尿病診斷技術(shù)。

　　“有數(shù)據(jù)表明，有1型糖尿病家族史的患者發(fā)病率比正常人高，如果帶有易感基因可高數(shù)倍，所以建議對(duì)于家中有1型糖尿病患者的朋友，其一級(jí)親屬，如兄弟姐妹、父母、自己的子女一定要早檢測(cè)、早發(fā)現(xiàn)、早治療。”楊濤主任介紹，像麗麗這樣胰島自身抗體陽(yáng)性并帶有易感基因的高危人群，其實(shí)現(xiàn)在已有藥物可以推遲1型糖尿病的發(fā)生。隨著科技的進(jìn)步，將來(lái)必然有更多的有效的藥物面世，高危人群如能早期進(jìn)行相應(yīng)的檢測(cè)以及適合的治療，有望能推遲疾病的發(fā)生，延緩病情的進(jìn)展。