90年代人類基因組計劃，中國科學家承擔了1%的任務;而2010年代的人類蛋白組計劃，則是由中國科學家領軍;20年來，從承擔人類基因組計劃1%到人類蛋白組計劃的領袖全球，證明了中國科學的長足進步，也體現(xiàn)了中國科學家的卓越貢獻。此次工作會議是科研與產(chǎn)業(yè)化結合非常好的范例，由國內(nèi)蛋白組領域的重要企業(yè)參會，并成立了“中國人類蛋白質計劃企業(yè)工作組”，由知名企業(yè)擔任企業(yè)工作組組長，努力打破生物質譜被國外企業(yè)壟斷的局面，迅速將相關的研究成果運用于臨床診斷。

　　“蛋白質測序儀器和試劑國產(chǎn)化”項目，基于“中國人類蛋白質組計劃”，項目共分9個課題，其中“激光解析基體輔助離子源-蛋白測序儀器”課題，是一重點研究方向，將會加大蛋白質組學在臨床領域的研究與應用，快速推動生物質譜技術在臨床醫(yī)療領域的應用。

　　利用對人體DNA分子的鑒定來輔助診斷的技術(分子診斷技術)在上個世紀就已經(jīng)出現(xiàn)了，比如，F(xiàn)ISH等核酸雜交技術已經(jīng)可以進行染色體和基因水平的分析。上世紀90年代，定量PCR技術的興起大大加快了突變鑒定的速度，可以進行DNA上單個位點突變的鑒定，被廣泛應用于臨床。本世紀初，人類基因組草圖繪制的完成標志著第一代基因測序技術的成熟，對一個或幾個基因的測序開始應用在臨床上，對基因突變測量的分辨率得以提升，在傳染病的鑒定以及癌癥等致命性疾病的靶向治療中應用廣泛。

　　除了精度的提高，基因芯片技術的發(fā)明使得同時檢測許多基因的變化成為可能。如今新一代測序技術的進展使得大規(guī)模測序的速度急劇提高，成本急劇降低，越來越多的疾病找到了可用于診斷或分型的分子標志物，同時檢測幾十個基因的微小變化也不再困難，對傳染病病原體的鑒定變得更加快速，許多遺傳性疾病都可以實現(xiàn)無創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。

　　科技的進步應用于醫(yī)療領域需要經(jīng)過一段時間，與IT等領域不同，醫(yī)療領域是政府監(jiān)管最為嚴格的領域，合規(guī)性是臨床應用上繞不開的問題。一項技術的成熟必須得到政府監(jiān)管部門的認可才能得到應用，而新技術的批準、質控可溯源體系的建立、收費標準的建立等需要耗費時間。新一代測序的應用涉及到測序儀器、測序試劑、生物信息軟件與數(shù)據(jù)庫的相互配合，雖然這項技術在21三體綜合癥的產(chǎn)前診斷等應用方面展現(xiàn)出了極好的前景，但我們必須承認，在從基因序列到疾病的探索中，還有許多未知的問題需要解決。