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人的一生,全基因組測序引發(fā)的4個需求

[2014/12/25]

  2014年年初Illumina公司推出的HiSeq X Ten 測序平臺,實現(xiàn)了“人類基因組測序成本降低至1000美元”的設想。該測序平臺測序成本為當前其他測序平臺成本的20%。換句話說,Illunima公司在引領二代測序市場的發(fā)展,促使測序成本呈跳水式驟降。

全基因組測序成本隨時間變化圖(不包含Illumina的最新平臺)

  在三代測序平臺方面,太平洋生物科技公司的 PacBio RS II測序平臺能更好的滿足多種特殊區(qū)域的準確測序與組裝。 PacBio 與X-Ten測序平臺經(jīng)常被聯(lián)合使用,以獲取高質(zhì)量全基因組數(shù)據(jù)?蒲腥藛T和制藥公司對高質(zhì)量大數(shù)據(jù)的渴望,以及消費者對低成本測序的需求都將得到實現(xiàn)。

  如果,測序成本在未來五年內(nèi)降到幾百美元甚至更低,人們的生活或許因此而改變。當?shù)统杀緶y序普及開來,一個人從出生到死亡,對基因組測序?qū)⒂?個方面的需求。

  1、新生兒全基因組篩查的需求

  在美國,盡管各個州的基因檢測條件略有不同,但新生兒在出院前都會采集外周血進行各種疾病的篩查。因為即便是全球公認的最好的新生兒基因篩查芯片,也只是篩查健康相關的部分基因。全基因組測序?qū)⑼黄飘斍把簷z測的屏障,并擴大新生兒基因檢測的實用性。通過新生兒全基因組測序,醫(yī)生可以監(jiān)控個體患病風險,并及時進行預防或早期治療!禛enetics in Medicine》近期發(fā)表了一項調(diào)查研究,研究人員對514位新生兒父母進行全基因組測序在健康方面的科普,并征詢是否期望給自己的孩子做全基因組檢測,83%的父母表示愿意。

  2、常規(guī)測序檢查的需求

  即便新生兒出院后,測序的需求也不會停止。雖然檢測結果顯示你沒有影響健康的特殊基因,但是環(huán)境作為基因表達和沉默的重要決定因素,影響著你的健康。例如營養(yǎng)、壓力、特殊化學試劑、機體鍛煉等情況,都會對基因表達進行調(diào)控。如果基因測序成本足夠低,你或許會每隔幾年做一次基因檢測,或者在生病時,做基因組測序以探尋基因組上是否有改變。與新生兒基因篩查一樣,常規(guī)的基因組檢查可以在疾病早期階段進行診斷,進而提前做好預防措施。

  3、根據(jù)測序信息引導購物的需求

  相信閱讀自己的基因組會是一件很有趣的事情,有些基因檢測結果并不一定會影響你的生活,有些檢測結果卻可能影響你的購物習慣哦。大多數(shù)消費者并不知道,日用消費品巨頭寶潔公司,將自己定位為基因組學的引導者。寶潔公司通過對引起人類頭皮屑的真菌進行測序,以開發(fā)更有效的去屑洗發(fā)水,應用到旗下海飛絲品牌洗發(fā)水。一些公司也被允許利用基因組測序開發(fā)適合各個年齡段的護膚品,甚至還有不引起濕疹的高價尿不濕。

  4、探索個性化癌癥藥物的需求

  如果你選用個性化護膚品,又怎么會不選擇個性化醫(yī)療呢?媒體經(jīng)常報道個性化醫(yī)療,高效經(jīng)濟的測序前景將使個性化醫(yī)療成為現(xiàn)實,盡管還有很多需要克服的障礙。以癌癥為例,醫(yī)生可以通過測序癌組織樣品,確定癌癥的原發(fā)位置,以及特異突變。根據(jù)這些信息進行個性化的治療。

  也許未來的某一天,你的家中可能會擁有一個設備:當你的家庭成員生病了,這個設備可以將他的基因信息和疾病癥狀發(fā)送到疾病控制中心,之后將會收到更好的治療方案,病人足不出戶便可接受治療。聽上去是不是很不可思議?