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總結(jié)人類基因組計(jì)劃的經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn)

[2015/10/12]

  人類基因組測(cè)序,在今天看來是小菜一碟,但放在25年前,實(shí)在是一個(gè)大膽的計(jì)劃。人類基因組計(jì)劃(HGP)在1990年啟動(dòng),并在13年的時(shí)間內(nèi)完成了人類基因組測(cè)序的創(chuàng)舉。近日,三位頂級(jí)科學(xué)家在《Nature》雜志上撰文,談?wù)摿巳祟惢蚪M計(jì)劃的經(jīng)驗(yàn)和教訓(xùn)。

  這三位科學(xué)家分別是:Eric Green,美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所的所長(zhǎng);James Watson,冷泉港實(shí)驗(yàn)室的名譽(yù)主席;以及Francis Collins,美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的院長(zhǎng)。想當(dāng)年,這三個(gè)機(jī)構(gòu)聯(lián)合國(guó)際上多個(gè)機(jī)構(gòu)開展了人類基因組計(jì)劃。他們?cè)谖闹锌偨Y(jié)了HGP的六個(gè)經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn)。

  首先,這種工作鼓勵(lì)研究人員去接受伙伴關(guān)系,而打破了研究人員單獨(dú)工作的常態(tài)。HGP匯集了來自不同國(guó)家、不同學(xué)科的2000多名研究人員。Green、Watson和Collins指出,成功來源于強(qiáng)大的領(lǐng)導(dǎo)、對(duì)任務(wù)重要性的認(rèn)知,以及研究人員愿意放棄個(gè)人成就而實(shí)現(xiàn)集體利益。

  人類基因組計(jì)劃也最大限度地提高了數(shù)據(jù)共享。在大量的基因組圖譜和序列數(shù)據(jù)生成之后,勢(shì)必要迅速建立政策,以縮短數(shù)據(jù)生成和發(fā)布之間的時(shí)間。這些努力最終促成了1996年百慕大原則的通過。不過,他們認(rèn)為,廣泛的數(shù)據(jù)共享也面臨一些新的挑戰(zhàn),包括分析和移動(dòng)大量數(shù)據(jù)的困難,以及如何保護(hù)參與者的隱私等。

  與此相關(guān),三位科學(xué)家認(rèn)為HGP的一個(gè)缺陷在于對(duì)數(shù)據(jù)分析的計(jì)劃不夠。第一個(gè)人類基因組序列是零零碎碎地產(chǎn)生的,需要拼在一起。在項(xiàng)目后期,這種計(jì)算過程的需求就變得愈加明顯。對(duì)于千人基因組計(jì)劃和癌癥基因組圖譜等近期項(xiàng)目,他們吸取教訓(xùn),盡早計(jì)劃。

  Green、Watson和Collins指出,HGP強(qiáng)調(diào)了技術(shù)開發(fā)。事實(shí)上,這個(gè)項(xiàng)目催化了眾多關(guān)鍵基因組技術(shù)的開發(fā),也帶來了分子生物學(xué)、化學(xué)、物理學(xué)等學(xué)科的創(chuàng)新。多個(gè)改進(jìn)相結(jié)合,實(shí)現(xiàn)了革命性的進(jìn)步,如基于毛細(xì)管的DNA測(cè)序儀。從一開始就培育技術(shù)創(chuàng)新,這對(duì)今天的大型項(xiàng)目同樣重要。

  HGP計(jì)劃也考慮了科學(xué)進(jìn)步的社會(huì)影響。它的發(fā)起人認(rèn)為,繪制和測(cè)序人類基因組所獲得的信息可能對(duì)社會(huì)產(chǎn)生深遠(yuǎn)的影響。因此,HGP成為首個(gè)大型研究項(xiàng)目,包含了專門研究社會(huì)問題的部分,比如怎么保護(hù)人們的隱私以及防止歧視。

  最后,Green、Watson和Collins表示,HGP的成功在于領(lǐng)導(dǎo)者開明的態(tài)度和定期的調(diào)整。他們認(rèn)為,那些有著大膽目標(biāo)的大型項(xiàng)目也能獲得成功,只要整體目標(biāo)是建立在明確的階段性目標(biāo)、質(zhì)量指標(biāo)和評(píng)估之上的。

  在90年代初期,人們根據(jù)沒有預(yù)料到,HGP的主要遺產(chǎn)是以一種全新的方式來開展科學(xué)研究。“人類基因組計(jì)劃的故事帶來了一些寶貴的提醒,其中一些進(jìn)展無疑會(huì)觸發(fā)研究方式的根本改變,”這三位科學(xué)家寫道。