隨著人類基因組計(jì)劃的完成，臨床醫(yī)學(xué)越來越多地與基因組結(jié)合，顯示出有別于傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)的巨大優(yōu)越性。近年來，隨著基因測(cè)序技術(shù)的快速發(fā)展，成本不斷降低，讓這種優(yōu)越性得以大規(guī)模地應(yīng)用到臨床上。

　　無創(chuàng)基因檢測(cè)被寫入我國教科書

　　美國總統(tǒng)奧巴馬提出精準(zhǔn)醫(yī)療概念計(jì)劃，標(biāo)示著個(gè)性化治療方案將通過基因組學(xué)技術(shù)的運(yùn)用，更為深入、準(zhǔn)確、全面地反映疾病的本質(zhì)特征。近年來，隨著新一代測(cè)序技術(shù)的迅猛發(fā)展，受到了市場(chǎng)的熱捧。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)作為新一代測(cè)序應(yīng)用最成熟的領(lǐng)域，也受到了臨床的青睞。

　　無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是將基因檢測(cè)應(yīng)用于胎兒DNA檢測(cè)的先進(jìn)技術(shù)，2011年底引入美國和西歐，并迅速商業(yè)化應(yīng)用到中、南美、南亞、東南亞以及非洲。目前國內(nèi)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)主要檢測(cè)常見的三大染色體疾�。篢21染色體異常(唐氏綜合征)，T18染色體異常(愛德華氏綜合征)和T13染色體異常(帕陶氏綜合征)。2014年3月份，我國衛(wèi)計(jì)委發(fā)布了《關(guān)于開展高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位申報(bào)工作的通知》，意味著我國無創(chuàng)唐篩等二代測(cè)序臨床申報(bào)正式啟動(dòng)。

　　無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)在短短幾年時(shí)間內(nèi)，受到了國際上的認(rèn)同。在17屆國際產(chǎn)前診斷與治療會(huì)議(ISPD)上，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)被公認(rèn)為是全球最前沿的檢測(cè)技術(shù)，是未來產(chǎn)前診斷的發(fā)展方向。在我國，無創(chuàng)產(chǎn)前唐篩被寫入到《婦產(chǎn)科學(xué)》教科書中。

　　無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)篩查胎兒染色體非整倍體的優(yōu)勢(shì)

　　無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)利用漂浮在母親血液中的胎盤細(xì)胞來檢查胎兒有無染色體異常，目前臨床上對(duì)這種檢測(cè)方式的應(yīng)用越來越廣泛。那么無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢篩查胎兒染色體非整倍體有哪些優(yōu)勢(shì)?對(duì)于目標(biāo)疾病——T21染色體異常(唐氏綜合征)、T18染色體異常(愛德華氏綜合征)和T13染色體異常(帕陶氏綜合征)而言，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)檢出率高，假陽性率低；篩查范圍大，可應(yīng)用于12w-16w的檢測(cè)，對(duì)于棘手的病例，甚至可以應(yīng)用至30w；所需要的信息少，取材便捷，流程簡(jiǎn)單，該技術(shù)發(fā)展空間大，可有效降低后續(xù)侵入性產(chǎn)前診斷的數(shù)量，解決產(chǎn)前診斷技術(shù)力量不足問題，減少有創(chuàng)操作合并癥的發(fā)病率，減少糾紛產(chǎn)生。

　　無創(chuàng)基因檢測(cè)新進(jìn)展：無創(chuàng)雙胎、無創(chuàng)缺失重復(fù)、無創(chuàng)單基因疾病篩查

　　隨著無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的普及，對(duì)該技術(shù)的研究與應(yīng)用拓展得越來越廣。目前無創(chuàng)雙胎、無創(chuàng)缺失重復(fù)、無創(chuàng)單基因疾病篩查開始成為了熱議的主題。

　　無創(chuàng)雙胎

　　近年來，隨著不孕不育患者數(shù)量的提高及輔助生殖技術(shù)的快速發(fā)展，雙胎或者多胎妊娠的比例大幅提高。然而雙胎妊娠比單胎妊娠更容易發(fā)生一系列問題，必須及時(shí)關(guān)注是否有胎兒畸形、雙胎輸血綜合征、選擇性胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限、早產(chǎn)、流產(chǎn)、腦癱等問題。過去，除了絨毛穿刺、羊水穿刺等有創(chuàng)檢查外，并沒有更好的辦法進(jìn)行雙胎篩查。然而隨著無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，如今雙胎妊娠也可以通過無創(chuàng)DNA檢測(cè)技術(shù)對(duì)畸形等問題進(jìn)行排查。

　　11月8日， “中國雙胎基因組計(jì)劃”正式啟動(dòng)，我國逐步建立起雙胎無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范，推動(dòng)無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)在雙胎妊娠中的應(yīng)用，使其受益人群更多、應(yīng)用范圍更廣�！爸袊p胎基因組計(jì)劃”將在三年內(nèi)完成1萬例雙胎樣本的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)，培訓(xùn)一批雙胎無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)遺傳咨詢師，并建立雙胎無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)、遺傳咨詢體系和報(bào)告解讀標(biāo)準(zhǔn)，以規(guī)范雙胎無創(chuàng)檢測(cè)流程。

　　無創(chuàng)缺失重復(fù)

　　目前，除了篩查21、18和13三體，NIPT開始被用于檢查胎兒23組染色體中一些比較小的缺失和錯(cuò)誤。研究人員發(fā)現(xiàn)，加大測(cè)序深度可以對(duì)更小的缺失/重復(fù)進(jìn)行檢測(cè)。11月9日發(fā)表于《美國國家科學(xué)院院刊》(PNAS)雜志上的新研究利用了半導(dǎo)體測(cè)序平臺(tái)，通過對(duì)孕婦進(jìn)行簡(jiǎn)單地血液測(cè)試，可鑒別存在于諸如貓叫綜合征(Cri du Chat Syndrome)和DiGeorge綜合征等疾病中的小染色體缺失和重復(fù)。

　　無創(chuàng)單基因篩查

　　由單一基因缺陷所致的疾病稱為單基因疾病，嚴(yán)格遵守孟德爾遺傳定律。單基因疾病發(fā)病率低，很多都為罕見病。單基因疾病種類多，臨床表型復(fù)雜多樣，臨床表型類似的疾病可能由不同的基因突變所致。

　　傳統(tǒng)的單基因疾病有創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)可能導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)、感染、胎盤出血和早產(chǎn)等并發(fā)癥，實(shí)現(xiàn)無創(chuàng)產(chǎn)前單基因篩查是未來的方向和目標(biāo)。據(jù)研究報(bào)道，目前可進(jìn)行6種單基因疾病的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，包括地貧、先天性耳聾、楓糖尿病、腎上腺皮質(zhì)增生、魚鱗病、肌營養(yǎng)不良癥(DMD)。通過單基因位點(diǎn)檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確率高達(dá)98%以上，無創(chuàng)基因檢測(cè)可對(duì)單胎及同卵雙胎進(jìn)行檢測(cè)，對(duì)于常染色體遺傳性單基因病和X染色體連鎖性單基因病檢測(cè)準(zhǔn)確率無差異 。