黨的十八大以來(lái)，以習(xí)近平同志為總書(shū)記的黨中央從維護(hù)全民健康和實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)遠(yuǎn)發(fā)展出發(fā)，提出“推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)”的新目標(biāo)、新方向。這也是在我國(guó)當(dāng)前面臨著人口增速放緩、老齡化迫近、各類(lèi)重大疾病負(fù)擔(dān)日益加重等一系列問(wèn)題的形勢(shì)下提出的重要戰(zhàn)略部署，對(duì)于提高國(guó)民健康素質(zhì)、延續(xù)人口紅利期、提升經(jīng)濟(jì)社會(huì)建設(shè)質(zhì)量等具有重要意義。為解決我國(guó)日漸嚴(yán)重的未富先老、因病致貧、出生缺陷等重大社會(huì)與民生問(wèn)題，2015年6月8日，國(guó)家發(fā)改委發(fā)布《關(guān)于實(shí)施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》，主動(dòng)牽頭從國(guó)家層面上推進(jìn)我國(guó)基因技術(shù)的發(fā)展。

　　事實(shí)上，基因產(chǎn)業(yè)正成為世界各主要大國(guó)搶占全球生物科技和產(chǎn)業(yè)發(fā)展的制高點(diǎn)。DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)發(fā)現(xiàn)者、有“遺傳學(xué)之父”之稱(chēng)的諾貝爾獎(jiǎng)獲得者詹姆士·沃森曾在2007年時(shí)就預(yù)言，在今后10年內(nèi)，對(duì)個(gè)人進(jìn)行基因檢測(cè)將成為診斷疾病的常規(guī)手段之一，醫(yī)生們可以通過(guò)對(duì)個(gè)人的基因序列進(jìn)行研究，更直接地尋找疾病的根源，指導(dǎo)臨床進(jìn)行科學(xué)有效的個(gè)體化治療。　

　　精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代的來(lái)臨，將促使實(shí)現(xiàn)個(gè)人基因組信息的收集用于疾病的預(yù)測(cè)、預(yù)防和個(gè)體化診療。

　　健康中國(guó)始于健康基因

　　就在不久前，從產(chǎn)科又傳來(lái)好消息：國(guó)內(nèi)首例采用單細(xì)胞高通量測(cè)序技術(shù)的第三代試管嬰兒在上海交通大學(xué)附屬?lài)?guó)際和平婦幼保健院順利誕生。此前，該嬰兒的父親接受過(guò)基因檢測(cè)，結(jié)果顯示，父親攜帶的致病基因?qū)⒂?FONT face=Calibri>50%的幾率遺傳給下一代，應(yīng)用基因技術(shù)科學(xué)指導(dǎo)婚育，具有高致病遺傳風(fēng)險(xiǎn)的父母也可以生育健康寶寶。

　　“這僅僅是基因技術(shù)惠及于民的一個(gè)普通案例�！薄翱茖W(xué)家在1997年首次發(fā)表了在孕婦外周血中發(fā)現(xiàn)胎兒游離DNA的文章，使無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)成為可能。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)僅需采集孕婦少量外周血，便可通過(guò)高通量基因測(cè)序方法檢測(cè)出胎兒患唐氏綜合征等疾病的風(fēng)險(xiǎn)，相較于傳統(tǒng)的血清學(xué)篩查方法，檢出率能夠從約70%提高到99%以上。”

　　根據(jù)最新發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷人口數(shù)約90萬(wàn)例。特別是染色體疾病21-三體綜合征（即唐氏綜合征），在新生兒中的發(fā)病率高達(dá)1/600—1/800，35歲以上的高齡孕婦發(fā)病率增高至1/400。隨著二孩政策的放開(kāi)，我國(guó)每年將新增加400萬(wàn)左右的高齡產(chǎn)婦，出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)將進(jìn)一步加劇。

　　在英國(guó)，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)將被納入醫(yī)�！獡�(jù)英國(guó)《每日郵報(bào)》報(bào)道，英國(guó)大多數(shù)準(zhǔn)媽媽被給予侵入性羊膜穿刺術(shù)進(jìn)行唐氏綜合征篩查，盡管引發(fā)流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)不高，但英國(guó)成千上萬(wàn)的女性選擇拒絕接受這種篩查方式�！皞鹘y(tǒng)的唐氏篩查由于方法的局限性，假陽(yáng)性率較高，且35歲以上高齡孕婦都會(huì)自動(dòng)被判為高危，均需進(jìn)行羊水穿刺確診，而侵入性的羊水穿刺，可能導(dǎo)致1%—2%的孕婦流產(chǎn)。因此，高齡孕婦可選擇有資質(zhì)的正規(guī)醫(yī)院和檢驗(yàn)所，直接進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，極少數(shù)檢測(cè)結(jié)果為陽(yáng)性者再進(jìn)行羊水穿刺確診，這是一種既安全又準(zhǔn)確的臨床唐氏篩查新路徑�！�

　　目前，全球應(yīng)用基因技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)的疾病數(shù)高達(dá)1500多種，在美國(guó)，每年進(jìn)行基因檢測(cè)的有700多萬(wàn)人次，這使美國(guó)女性乳腺癌發(fā)病率降低了70%，直腸癌發(fā)病率降低了90%。

　　“基因檢測(cè)可大大推動(dòng)傳統(tǒng)的"試誤醫(yī)學(xué)"向"精準(zhǔn)醫(yī)療"轉(zhuǎn)變。數(shù)十年來(lái)，基因技術(shù)得到不斷發(fā)展與完善，檢測(cè)指標(biāo)越來(lái)越多、時(shí)間越來(lái)越短、成本越來(lái)越低、精度越來(lái)越高，這將極大地推動(dòng)基因技術(shù)朝著大眾化、普及化和常規(guī)化趨勢(shì)發(fā)展�！薄安痪玫膶�(lái)，基因技術(shù)也必將如同疫苗接種一樣，成為人類(lèi)健康生活不可或缺的一個(gè)環(huán)節(jié)，而且會(huì)伴隨著我們的生命全程，生老病死�！�　

　　供給側(cè)改革撬動(dòng)基因產(chǎn)業(yè)

　　如今，對(duì)于基因技術(shù)將給人類(lèi)健康管理和疾病預(yù)防治療帶來(lái)的巨大價(jià)值，目前顯現(xiàn)的還只是冰山一角。近些年，世界各主要大國(guó)紛紛出臺(tái)相應(yīng)政策以提高基因技術(shù)的應(yīng)用和發(fā)展。

　　法國(guó)從2008年開(kāi)始設(shè)立國(guó)家癌癥中心撥款為患者提供基因檢測(cè)；德國(guó)2010年開(kāi)始建立基因組醫(yī)學(xué)網(wǎng)絡(luò)，通過(guò)二代測(cè)序技術(shù)分析患者基因組類(lèi)型，評(píng)估個(gè)體化治療的效果和費(fèi)用；日本在2013年成立了肺癌基因組篩查項(xiàng)目，通過(guò)篩查罕見(jiàn)基因變異為晚期肺癌患者定制治療方案；英國(guó)2014年公布3.11億英鎊的投資資助“十萬(wàn)人基因組計(jì)劃”，其目標(biāo)是根據(jù)基因組學(xué)和臨床數(shù)據(jù)制定個(gè)性化的癌癥和罕見(jiàn)疾病療法；美國(guó)則在2015年推出“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”，投入2.15億美元推動(dòng)個(gè)體化醫(yī)學(xué)的發(fā)展。

　　在我國(guó)，2015年被稱(chēng)為中國(guó)高通量基因測(cè)序臨床應(yīng)用的元年，對(duì)產(chǎn)業(yè)發(fā)展和行業(yè)監(jiān)管具有歷史性的意義。這一年，發(fā)展基因產(chǎn)業(yè)上升為國(guó)家戰(zhàn)略，基因檢測(cè)技術(shù)被列入“新型健康技術(shù)惠民工程”，發(fā)改委文件提出：通過(guò)支持擁有核心技術(shù)、創(chuàng)新能力和相關(guān)資質(zhì)的機(jī)構(gòu)，采取網(wǎng)絡(luò)化布局，率先建設(shè)30個(gè)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心，以開(kāi)展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點(diǎn)，推動(dòng)基因檢測(cè)等先進(jìn)健康技術(shù)普及惠民，引領(lǐng)重大創(chuàng)新成果的產(chǎn)業(yè)化。通過(guò)基因技術(shù)的示范應(yīng)用，帶動(dòng)整個(gè)基因產(chǎn)業(yè)發(fā)展。

　　之后，湖南、貴州、江蘇、福建和東莞等地也相繼發(fā)布政策措施支持促進(jìn)基因檢測(cè)技術(shù)的應(yīng)用，其中包括以政府采購(gòu)的方式開(kāi)展和推廣遺傳病基因檢測(cè)、開(kāi)展基因檢測(cè)試點(diǎn)、大力推廣個(gè)性化醫(yī)療、將部分基因檢測(cè)費(fèi)用納入醫(yī)保等。　

　　“通過(guò)消費(fèi)環(huán)節(jié)潛力的釋放，通過(guò)改革的促進(jìn)，真正把市場(chǎng)給培育起來(lái)，把市場(chǎng)做大�！眹�(guó)家發(fā)改委高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)司司長(zhǎng)綦成元說(shuō)，因?yàn)樾屡d業(yè)態(tài)有很多市場(chǎng)的不確定性，有很多技術(shù)和發(fā)展的變化。因此，采取先試點(diǎn)、后示范、第三方考評(píng)的方法，來(lái)推動(dòng)新興產(chǎn)業(yè)工程包順利實(shí)施。

　　有業(yè)內(nèi)人士分析，國(guó)家此舉期望通過(guò)近百億的國(guó)家、地方政府和企業(yè)的總投入，來(lái)迅速撬動(dòng)千億級(jí)的基因檢測(cè)市場(chǎng)。

　　“相比歐美發(fā)達(dá)國(guó)家，我國(guó)基因產(chǎn)業(yè)還面臨技術(shù)研發(fā)與推動(dòng)投入不足、缺乏頂層設(shè)計(jì)和布局等問(wèn)題，這嚴(yán)重制約了基因產(chǎn)業(yè)的市場(chǎng)化和國(guó)際化。因此，推動(dòng)基因檢測(cè)等先進(jìn)健康技術(shù)普及惠民，引領(lǐng)基因產(chǎn)業(yè)重大創(chuàng)新成果的產(chǎn)業(yè)化，成為我國(guó)基因產(chǎn)業(yè)在全球布局中搶占先機(jī)的重要一步�！�　

　　“建設(shè)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心，明確規(guī)定建設(shè)單位"應(yīng)有自主創(chuàng)新技術(shù)和核心產(chǎn)品，以及衛(wèi)生主管部門(mén)批復(fù)的相應(yīng)的個(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)、高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用或開(kāi)展有關(guān)服務(wù)的臨床資質(zhì)等"，應(yīng)該說(shuō)在資質(zhì)審核上標(biāo)準(zhǔn)是非常高的�！薄巴ㄟ^(guò)示范中心的建設(shè)，行業(yè)將迎來(lái)快速發(fā)展的春天，對(duì)于實(shí)現(xiàn)我國(guó)基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)的跨越式發(fā)展，對(duì)我國(guó)搶占全球基因科技和產(chǎn)業(yè)發(fā)展的制高點(diǎn)，培育全球競(jìng)爭(zhēng)新優(yōu)勢(shì)，具有重要意義�！�　

　　國(guó)家發(fā)改委新聞發(fā)言人李樸民也認(rèn)為，國(guó)內(nèi)從事基因檢測(cè)技術(shù)以及儀器、設(shè)備、試劑研發(fā)的企業(yè)，可以以此為契機(jī)，放心加大研發(fā)創(chuàng)新及市場(chǎng)推廣，趕上這一輪基因科技的發(fā)展浪潮。