隨著基因數(shù)據(jù)的逐漸增多，臨床醫(yī)生能夠更好地治療患者，同時減少醫(yī)療事故的發(fā)生。英國國家醫(yī)療服務(wù)體系(National Health Service，NHS)中的許多遺傳學(xué)中心現(xiàn)在都在使用芯片和外顯子測序。

　　近日，英國衛(wèi)生大臣Jeremy Hunt和生命科學(xué)部長George Freeman將宣布新的投資計劃，旨在維護(hù)英國的創(chuàng)新醫(yī)學(xué)領(lǐng)導(dǎo)者的地位，加快NHS的發(fā)展。同時宣布了幾個重要的進(jìn)展：第一個新的10萬人基因組計劃調(diào)查分析;第一個通過醫(yī)學(xué)早期訪問計劃審批的藥物;計劃在倫敦和曼徹斯特分別建造尖端質(zhì)子束治療癌癥治療中心并將于2018年開放。

　　10萬基因組計劃的主要環(huán)節(jié)將于下月開始，全基因組測試服務(wù)也將很快提供給患有罕見病和某些癌癥的NHS患者。近期，英國慈善基金會PHG發(fā)表“臨床基因組學(xué)實(shí)踐報告”，其目的是通過芯片測序、全外顯子測序以及全基因組測序來指導(dǎo)臨床，尋求最佳診療方案。

　　報告顯示，相關(guān)方面達(dá)成共識，對于表型相關(guān)重要基因集合的靶向分析，是未來研究的方向。這將有助于確保數(shù)據(jù)的潛在臨床價值，而不是花費(fèi)大量的時間來確定應(yīng)該反饋給患者哪些信息，再進(jìn)行指導(dǎo)治療。當(dāng)英國各地的基因集合統(tǒng)一的列表后，有助于不同地域的患者接受更統(tǒng)一和公正的服務(wù)，避免在不同檢測單位得到不同檢測結(jié)果。

　　另外，還需要尋找一種共享基因組數(shù)據(jù)的方法。如果沒有一個經(jīng)過精心策劃、安全系數(shù)較高的公用數(shù)據(jù)庫，研究者們將不能將臨床相關(guān)數(shù)據(jù)信息的作用發(fā)揮到最大。在報告中還討論了一些其他的重要問題，包括：如何給出有意義的報告，使得有或沒有遺傳學(xué)專業(yè)知識的醫(yī)生和患者都能看懂;如何引導(dǎo)公眾對基因技術(shù)的信任和信心等等。