每年4月，RESOLVE(美國國家不孕癥協(xié)會)都會指定一個星期，鼓勵人們討論不孕不育、提高認(rèn)識并加強(qiáng)基層宣傳。他們這一周的目標(biāo)是共享資源，并幫助夫婦度過這段往往痛苦的旅程。

　　作為生殖與遺傳健康解決方案的供應(yīng)商，Illumina加入這項運(yùn)動，以幫助建立對有關(guān)不孕不育的問題的了解，并分享基因組學(xué)如何提高活產(chǎn)(安全生育嬰兒)的可能性。

　　什么是不孕不育?

　　不孕癥是指一年內(nèi)有正常性生活，未采取避孕措施但無法成功懷孕。對于35歲以上的女性，嘗試懷孕的時限應(yīng)縮短至六個月。據(jù)美國疾病控制中心統(tǒng)計，對于15至44歲的女性，11%(每八對夫婦中即有一對)很難或無法懷孕，或足月妊娠。

　　世界衛(wèi)生組織、美國生殖醫(yī)學(xué)學(xué)會以及美國婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會都承認(rèn)不孕癥是一種疾病。男性和女性伴侶都有患上不孕癥的風(fēng)險，其中三分之一的不孕歸結(jié)于女性伴侶，三分之一歸結(jié)于男性伴侶。而最后三分之一可能歸結(jié)于雙方或不明原因的不孕癥。

　　幸運(yùn)的是，生殖醫(yī)學(xué)專家為女性、男性以及不明原因的不孕癥提供了許多治療方案。這包括藥物和手術(shù)，以及輔助生殖技術(shù)(ART)。ART包括人工授精(用導(dǎo)管將伴侶或供者的濃縮劑量精子注射到女性的子宮內(nèi))、體外受精(IVF)及其他，不過體外受精占所有ART操作的99%以上。ART也包括使用Illumina提供的基因組學(xué)方案，以提高成功的概率。

　　傳統(tǒng)的干預(yù)措施

　　在IVF過程中，醫(yī)生通過激素來刺激女性的卵巢。卵巢產(chǎn)生多個卵子，隨后可由生殖科專家人工提取。在實驗室中，專家利用伴侶或供者的精子讓女性的卵子受精，創(chuàng)造出胚胎，在體外培養(yǎng)三至五天。

　　一個健康的胚胎通常有46條染色體。染色體擁有DNA這種遺傳物質(zhì)，決定了我們的身體如何發(fā)育和行使功能。DNA也是以基因組學(xué)為基礎(chǔ)的醫(yī)學(xué)“篩查”的對象。每個細(xì)胞內(nèi)有23對染色體，包括編號1-22的染色體(常染色體)以及兩條性染色體。有時，胚胎可能會丟失或增加染色體。

　　盡管ART操作，特別是IVF技術(shù)，已經(jīng)讓許多夫婦擁有一個孩子的夢想成真，但在2012年，僅有不到三分之一的輔助生殖技術(shù)相關(guān)流程能成功帶來了活產(chǎn)嬰兒。體外受精過程無法帶來活產(chǎn)的原因有很多，其中很大比例的胚胎存在缺失或額外的染色體。

　　基因組學(xué)帶來新選擇

　　在標(biāo)準(zhǔn)的IVF操作中，生殖醫(yī)學(xué)專家通過顯微鏡觀察可用的胚胎，選擇最佳的胚胎植入子宮內(nèi)。這個過程盡管提高了成功懷孕的可能性，但并沒有篩查全部46條染色體。此外，為了提高成功懷孕的概率，專家往往同時植入多個胚胎，增加了高風(fēng)險的多胎妊娠的可能。

　　然而，有研究證明，染色體缺失或增加的胚胎很難成功植入子宮，或在孕早期導(dǎo)致流產(chǎn)。Illumina已經(jīng)與參考實驗室合作，提供配合IVF的新一代測序服務(wù)，稱為胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)。

　　在PGS的過程中，胚胎學(xué)家從卵子或胚胎中取出幾個細(xì)胞，檢查每條染色體，以確定移植回子宮的最佳胚胎。一項研究表明，患者在IVF過程中增加PGS，使得成功懷孕(單胎)的幾率比僅進(jìn)行IVF的患者提高幾乎一倍。由于成功率更高，專家通常能夠只選擇一個胚胎，使得多胎妊娠的風(fēng)險大大降低。

　　不孕不育也許令人沮喪，令人絕望。不過正如RESOLVE在全國不孕不育宣傳周中所說的，“你并不孤單”。Illumina通過創(chuàng)新、準(zhǔn)確的基因組技術(shù)，為生殖與遺傳健康提供明智知情的選擇。他們提供一套全面的基因組學(xué)方案，能提供及時、可靠的答案。